마르판증후군이란
마르판 증후군은 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환으로, 뼈, 관절, 혈관, 장기를 포함하여 몸의 다양한 구조에 힘과 유연성을 제공합니다. 이 상태는 상염색체 우성으로 유전되는데, 이것은 만약 한 부모가 마르판 증후군을 담당하는 결함이 있는 유전자를 가지고 있다면 아이가 그 상태를 물려받을 수 있다는 것을 의미합니다. 다음은 마르판 증후군에 대한 특징입니다.
마르판 증후군 원인
마르판 증후군은 주로 FBN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는데, Fibrillin-1이라고 불리는 단백질을 암호화합니다. Fibrillin-1은 결합 조직의 완전성을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. 이 유전자의 돌연변이는 결합 조직의 정상적인 구조와 기능을 방해하는 비정상적인 Fibrillin-1의 생성을 초래합니다.
마르판 증후군 증상
마르판 증후군은 신체의 다양한 부분에 영향을 미칠 수 있습니다.
마르판 증후군 증상으로 자가 진단 해보시고, 문제가 있으면, 빠르게 병원을 내원하시기 바랍니다.
마르판증후군이 증상은 다음과 같습니다.
- 골격 이상 : 마르판 증후군을 가진 사람들은 종종 큰 키, 긴 팔다리, 그리고 운동성 관절을 가지고 있습니다. 그들은 또한 굴곡진 척추 (척추측만증), 좁은 얼굴, 그리고 키에 대한 팔 경간의 비율이 변할 수도 있습니다.
- 심혈관 문제 : 이 상태는 심장과 혈관에 영향을 미쳐 대동맥 확장(대동맥 뿌리 확장), 대동맥 박리(대동맥 내 파열) 및 판막 이상(특히 승모판)을 초래할 수 있습니다. 이러한 심혈관 문제는 생명을 위협할 수 있습니다.
- 안구 이상 : 마르판 증후군은 근시, 수정체 탈구, 그리고 망막 박리의 더 높은 위험을 야기할 수 있습니다.
- 피부와 폐 : 어떤 사람들은 특히 등이나 어깨와 같은 부위에 피부에 스트레치 마크가 있을 수 있습니다. 자발적인 폐 붕괴(기흉)와 같은 폐 문제도 발생할 수 있습니다.
- 관절 문제 : 관절의 과운동성과 관절통은 흔합니다. 관절의 이완은 관절 탈구를 포함한 정형외과적 문제의 원인이 될 수 있습니다.
- 치아와 얼굴의 특징 : 높은 아치형의 입천장이나 붐비는 치아와 같은 치아의 이상이 있을 수 있습니다. 얼굴의 특징은 길고 좁은 얼굴, 움푹 들어간 턱, 돌출되거나 높은 아치형의 입천장을 포함할 수 있습니다.
- 진단 : 마르판 증후군 진단은 FBN 유전자 변이 유무를 확인하기 위한 임상평가, 가족력 평가, 유전자 검사 등이 복합적으로 포함되며, Ghent 기준과 같은 진단 기준이 평가의 가이드 역할을 하는 경우가 많습니다.
마르판 증후군 치료
마르판 증후군의 관리는 특정 증상과 합병증을 해결하는 것을 목표로 합니다. 치료 방법은 다음과 같습니다.
- 심혈관 모니터링 : 심장과 대동맥을 정기적으로 모니터링하여 대동맥 박리의 확대나 징후를 발견합니다. 혈압을 낮추고 대동맥 박리의 위험을 줄이기 위해 약물이 처방될 수 있습니다.
- 수술적 개입 : 심한 경우 대동맥이나 심장 판막의 수술적 수리 또는 교체가 필요할 수 있습니다.
- 정형외과 진료 : 관절 문제, 척추측만증 및 기타 골격 문제를 관리하기 위해 정형외과적 개입이 필요할 수 있습니다.
- 안구 관리 : 시력 문제를 관리하기 위해 정기적인 시력 검사와 안경 또는 콘택트 렌즈가 필요할 수 있습니다.
- 생활습관 관리 : 규칙적인 운동, 적절한 영양 섭취, 대동맥에 위험을 줄 수 있는 활동의 회피를 포함하는 건강한 생활습관을 채택하는 것이 중요합니다.
현대 심혈관 수술 기술과 로사탄, 메토프로롤과 같은 약물이 나오기 전에는, 마르판 증후군이 있는 사람들의 예후는 좋지 않았다: 치료 불가능한 심혈관 질환의 범위는 흔했다.수명이 최소한 3분의 1로 줄었고, 많은 사람들이 심혈관 문제로 인해 10대와 20대에 사망했다.오늘날, 마르판 증후군의 심혈관 증상은 여전히 이 질병의 진단과 관리에 있어 가장 중요한 문제이지만, 적절한 예방적 모니터링과 예방 치료는 정상적인 수명에 근접하는 무언가를 제공하며, 더 많은 환자들이 더 오래 살수록 이 질병의 징후가 발견되고 있다.
마르판 증후군을 가진 여성이 남성보다 더 오래 산다.