마르판 증후군 원인, 증상, 치료, 수명에 대해 알아보자

마르판증후군이란

마르판 증후군은 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환으로, 뼈, 관절, 혈관, 장기를 포함하여 몸의 다양한 구조에 힘과 유연성을 제공합니다. 이 상태는 상염색체 우성으로 유전되는데, 이것은 만약 한 부모가 마르판 증후군을 담당하는 결함이 있는 유전자를 가지고 있다면 아이가 그 상태를 물려받을 수 있다는 것을 의미합니다. 다음은 마르판 증후군에 대한 특징입니다.

마르판 증후군 원인

마르판 증후군은 주로 FBN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는데, Fibrillin-1이라고 불리는 단백질을 암호화합니다. Fibrillin-1은 결합 조직의 완전성을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. 이 유전자의 돌연변이는 결합 조직의 정상적인 구조와 기능을 방해하는 비정상적인 Fibrillin-1의 생성을 초래합니다.

마르판 증후군 증상

마르판 증후군은 신체의 다양한 부분에 영향을 미칠 수 있습니다.
마르판 증후군 증상으로 자가 진단 해보시고, 문제가 있으면, 빠르게 병원을 내원하시기 바랍니다.
마르판증후군이 증상은 다음과 같습니다.

  • 골격 이상 : 마르판 증후군을 가진 사람들은 종종 큰 키, 긴 팔다리, 그리고 운동성 관절을 가지고 있습니다. 그들은 또한 굴곡진 척추 (척추측만증), 좁은 얼굴, 그리고 키에 대한 팔 경간의 비율이 변할 수도 있습니다.
  • 심혈관 문제 : 이 상태는 심장과 혈관에 영향을 미쳐 대동맥 확장(대동맥 뿌리 확장), 대동맥 박리(대동맥 내 파열) 및 판막 이상(특히 승모판)을 초래할 수 있습니다. 이러한 심혈관 문제는 생명을 위협할 수 있습니다.
  • 안구 이상 : 마르판 증후군은 근시, 수정체 탈구, 그리고 망막 박리의 더 높은 위험을 야기할 수 있습니다.
  • 피부와 폐 : 어떤 사람들은 특히 등이나 어깨와 같은 부위에 피부에 스트레치 마크가 있을 수 있습니다. 자발적인 폐 붕괴(기흉)와 같은 폐 문제도 발생할 수 있습니다.
  • 관절 문제 : 관절의 과운동성과 관절통은 흔합니다. 관절의 이완은 관절 탈구를 포함한 정형외과적 문제의 원인이 될 수 있습니다.
  • 치아와 얼굴의 특징 : 높은 아치형의 입천장이나 붐비는 치아와 같은 치아의 이상이 있을 수 있습니다. 얼굴의 특징은 길고 좁은 얼굴, 움푹 들어간 턱, 돌출되거나 높은 아치형의 입천장을 포함할 수 있습니다.
  • 진단 : 마르판 증후군 진단은 FBN 유전자 변이 유무를 확인하기 위한 임상평가, 가족력 평가, 유전자 검사 등이 복합적으로 포함되며, Ghent 기준과 같은 진단 기준이 평가의 가이드 역할을 하는 경우가 많습니다.

​마르판 증후군 치료

마르판 증후군의 관리는 특정 증상과 합병증을 해결하는 것을 목표로 합니다. 치료 방법은 다음과 같습니다.

  • 심혈관 모니터링 : 심장과 대동맥을 정기적으로 모니터링하여 대동맥 박리의 확대나 징후를 발견합니다. 혈압을 낮추고 대동맥 박리의 위험을 줄이기 위해 약물이 처방될 수 있습니다.
  • 수술적 개입 : 심한 경우 대동맥이나 심장 판막의 수술적 수리 또는 교체가 필요할 수 있습니다.
  • 정형외과 진료 : 관절 문제, 척추측만증 및 기타 골격 문제를 관리하기 위해 정형외과적 개입이 필요할 수 있습니다.
  • 안구 관리 : 시력 문제를 관리하기 위해 정기적인 시력 검사와 안경 또는 콘택트 렌즈가 필요할 수 있습니다.
  • 생활습관 관리 : 규칙적인 운동, 적절한 영양 섭취, 대동맥에 위험을 줄 수 있는 활동의 회피를 포함하는 건강한 생활습관을 채택하는 것이 중요합니다.

현대 심혈관 수술 기술과 로사탄, 메토프로롤과 같은 약물이 나오기 전에는, 마르판 증후군이 있는 사람들의 예후는 좋지 않았다: 치료 불가능한 심혈관 질환의 범위는 흔했다.수명이 최소한 3분의 1로 줄었고, 많은 사람들이 심혈관 문제로 인해 10대와 20대에 사망했다.오늘날, 마르판 증후군의 심혈관 증상은 여전히 이 질병의 진단과 관리에 있어 가장 중요한 문제이지만, 적절한 예방적 모니터링과 예방 치료는 정상적인 수명에 근접하는 무언가를 제공하며, 더 많은 환자들이 더 오래 살수록 이 질병의 징후가 발견되고 있다.

마르판 증후군을 가진 여성이 남성보다 더 오래 산다.